Mapa
Gynekologická Ambulancia – Gyn-MK, s.r.o.
Poliklinická časť pre dospelých – 2. poschodie
Nemocnica Poprad a.s.
052 7125 254, 0948 846 272 -  ďalšie kontakty

Prenatálna diagnostika a Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejší genetický syndróm, s ktorým sa v prenatálnej diagnostike stretávame. Je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu 21 – tzv. trizómiou. Kedysi toto ochorenie bolo oveľa častejšie a to vo frekvencii približne 1:600-800 živonarodených detí, ale vďaka kvalitnej ultrazvukovej a laboratórnej prenatálnej diagnostike výskyt klesol na približne 1:2000 živonarodených detí. Malá časť plodov postihnutých Downovým syndrómom má trizomickú líniu zastúpenú len v niektorých bunkách – vtedy hovoríme o mozaicizme  – v týchto prípadoch je závažnosť postihnutia nižšia, častokrát sa týto jedinci dožívajú aj vyššieho veku. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vekom matky stúpa. Tento syndróm možno odhaliť neinvazívnymi metódami ako je biochemický a ultrazvukový skríning a invazívnymi metódami ako je Amniocentéza alebo odber Chóriových klkov.   

Tento syndróm sa prejavuje  znakmi:

A) Ultrazvukovými      

        I Trimester

  • hypoplázia až absencia nosovej kosti
  • nuchálny ( šijový ) edém
  • poruchy prietokov plodu
  • zvýšená srdcová frekvencia

        II trimester

  • brachycephalia
  • mierna ventrikulomegalia
  • hypoplázia až absencia nosovej kosti
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • echogénny fokus v srdci
  • atrézia duodena
  • hyperechogénne črevné kľučky
  • mierna hydronefróza
  • skrátenie femuru a hemuru
  • sandálovitá ploska nôh
  • hypoplázia mediálneho článku piateho prsta
  • klinodaktýlia
  • poruchy rastu plodu
  • poruchy prietokov plodu

B) Laboratórnymi

  • elevácia ßhCG
  • pokles PAPP-A
  • elevácia E3

C) Morfologickými ( po narodení plodu )

  • šikmé mongoloidné postavenie očných štrbín
  • epikantus
  • nízko položené uši
  • krátky krk
  • opičia ryha na dlani
  • rázštepy pery ako aj podnebia
  • veľký jazyk
  • sploštený koreň nosa
  • mentálne postihnutie rôzneho stupňa
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • poruchy imunitného systému
  • vyššie riziko leukémie a iných typov rakoviny
  • častejšie endokrinopatie

Možnosti diagnostiky Downovho syndrómu.

Na našej ambulancii sa snažíme vykonávať prenatálnu diagnostiku biochemickým ako aj ultrazvukovým skríningom. Dôležité je podotknúť že všetky skríningy vyjadrujú len riziko postihnutia plodu genetickými anomáliami.

Začíname odberom PAPP-A Pregnancy Associated Plasma Protein-A v I. trimestri – t.j. od 10/0-13/6 týždňa gravidity v kombinácii s USG vyšetrením – meranie CRL ( temenno-kostrčnej vzdialenosti ) , hodnotením prítomnosti NT ( Nosovej kosti ) a meraním hodnoty NT ( šijového prejasnenia ).  Pokračujeme tzv. TRIPLE  testom realizovaným v 16 týždni gravidity kde odoberáme  free ß-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu, AFP - alfafetoproteín,  uE3 - nekonjugovaný estriol a opätovne ultrazvukovo meráme veľkosť plodu – tzv. biometriu. Výsledkom oboch vyšetrení je riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.  

Pokračujeme II. trimestrálnym Ultrazvukovým skríningovým vyšetrením realizovaným od 18/0 do 22/0 týždňa gravidity, kde hodnotíme morfologické znaky plodu . Pri  podozrení na vrodené vývojové chyby odosielame pacientku na genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning do Martina – Dr. Grochal. Pacientka môže aj svojvoľne absolvovať genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning v Martine, jedná sa ale o platený výkon v oboch prípadoch, kedže to poisťovne nepreplácajú.  Vzhľadom na rastúce riziko genetických anomálií s vekom matky odporúčame na našej ambulancii pacientkám po 35 roku života genetický ultrazvukový skríning v Martine u Dr. Grochalu. Tento II. trimestrálny Ultrazvukový skríning môže odhaliť aj samostatné orgánové vývojové chyby plodu – napr.  vývojové chyby srdca plodu , vývojové chyby obličiek atď..., pričom genotyp plodu je pritom v poriadku .  

Ďalšími možnosťami diagnostiky na našej ambulancii  je odber periférnej krvi matky  kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky od 11 týždňa gravidity.  Ide o tzv. Trisomy test, Panorama test,  alebo Nifty test.  Aj toto vyšetrenie má len informatívny charakter a pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie Amniocentézou. Pacientka si toto vyšetrenie taktiež hradí sama.

Všetky tieto skríningy je nutné realizovať najneskôr do 24 týdžňa gravidity, kedže legislatíva umožňuje umelé prerušenie tehotenstva do 24/0 týždňa gravidity, neskôr už nie aj keď sa jedná o anomáliu alebo vadu nezlúčiteľnú so životom.

 

Definitívne metódy diagnotikovania genetických anomálii plodu.

Amniocentéza - odber plodovej vody realizovaný najskôr po 16+0 týždni gravidity – možný aj na gynekologicko-pôrodníckom oddelení Nemocnice Poprad a.s. Pri pozitivnom  skríningu s vysokým rizikom postihnutia plodu alebo jasnými ultrazvukovými markermi vrodených štrukturálnych chýb plodu je táto metóda nutná na potvrdenie genetických anomálií plodu.

Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling )  – odber chóriových klkov po 11/0 týždni gravidity.

Pokračovanie článku: Možnosti riešenia pri potvrdení anomálie plodu

Trisomy test

Centrum prenatálnej ultrazvukovej diagnostiky

CORD BLOOD

PANORAMA

Pre Gyn-MK, s.r.o. generuje