Prenatálna diagnostika a Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejší genetický syndróm, s ktorým sa v prenatálnej diagnostike stretávame. Je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu 21 – tzv. trizómiou. Kedysi toto ochorenie bolo oveľa častejšie a to vo frekvencii približne 1:600-800 živonarodených detí, ale vďaka kvalitnej ultrazvukovej a laboratórnej prenatálnej diagnostike výskyt klesol na približne 1:2000 živonarodených detí. Malá časť plodov postihnutých Downovým syndrómom má trizomickú líniu zastúpenú len v niektorých bunkách – vtedy hovoríme o mozaicizme – v týchto prípadoch je závažnosť postihnutia nižšia, častokrát sa týto jedinci dožívajú aj vyššieho veku. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vekom matky stúpa. Tento syndróm možno odhaliť neinvazívnymi metódami ako je biochemický a ultrazvukový skríning, najmodernejšími genetickými odbermi periférnej krvi matky - ako je tzv. Panorama,Trisomy alebo Nifty test a invazívnymi metódami ako je Amniocentéza alebo odber Chóriových klkov.

Downov syndróm sa prejavuje znakmi:

A) Ultrazvukovými

I Trimester

  • hypoplázia až absencia nosovej kosti
  • nuchálny ( šijový ) edém
  • poruchy prietokov plodu
  • zvýšená srdcová frekvencia
  • generalizovaný edém

II trimester

  • brachycephalia
  • mierna ventrikulomegalia
  • hypoplázia až absencia nosovej kosti
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • echogénny fokus v srdci
  • atrézia duodena
  • hyperechogénne črevné kľučky
  • mierna hydronefróza
  • skrátenie femuru a hemuru
  • sandálovitá ploska nôh
  • hypoplázia mediálneho článku piateho prsta
  • klinodaktýlia
  • poruchy rastu plodu
  • poruchy prietokov plodu

B) Laboratórnymi

  • elevácia ßhCG
  • pokles PAPP-A
  • elevácia E3

C) Morfologickými

(po narodení plodu)

  • šikmé mongoloidné postavenie očných štrbín
  • epikantus
  • nízko položené uši
  • krátky krk
  • opičia ryha na dlani
  • rázštepy pery ako aj podnebia
  • veľký jazyk
  • sploštený koreň nosa
  • mentálne postihnutie rôzneho stupňa
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • poruchy imunitného systému
  • vyššie riziko leukémie a iných typov rakoviny
  • častejšie endokrinopatie

Možnosti diagnostiky Downovho syndrómu

Na našej ambulancii sa snažíme vykonávať prenatálnu diagnostiku biochemickým ako aj ultrazvukovým skríningom,nevynímajúc genetické testy tzv. Panorama, Trisomy alebo Nifty test. Dôležité je podotknúť že všetky skríningy vyjadrujú len riziko postihnutia plodu genetickými anomáliami.

Začíname odberom PAPP-A- Pregnancy Associated Plasma Protein-A a β-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu t.j. od 10/0-13/6 týždňa gravidity (najpresnejšie v prebiehajúcom 11 týždni gravidity) v kombinácii s USG vyšetrením – meranie CRL (temenno-kostrčnej vzdialenosti), hodnotením prítomnosti NB (Nasal Bone - Nosovej kosti), meraním hodnoty NT (Nuchal Translucency - Šijového Prejasnenia), hodnotením srdcovej akcie plodu a zisťovaním prítomnosti tzv. trikuspidálnej regurgitácie (hodnotenie prítomnosti spätného prietoku cez trikuspidálnu chlopňu v srdci) a hodnotením prietoku cez tzv. Ductus Venosus (žilová spojka medzi pupočníkovou žilou a dolnou dutou žilou plodu, vedúcou do pravej predsiene srdca). Pokračujeme tzv. TRIPLE testom realizovaným v 16 týždni gravidity kde odoberáme free ß-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu, AFP - alfafetoproteín, uE3 - nekonjugovaný estriol a opätovne ultrazvukovo meráme veľkosť plodu – tzv. biometriu. Výsledkom oboch vyšetrení je riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom ako aj riziko rázštepu nervovej trubice s presnosťou záchytu 95-98%.

Pokračujeme II. trimestrálnym Ultrazvukovým skríningovým vyšetrením realizovaným od 18/0 do 22/0 týždňa gravidity, kde hodnotíme morfologické znaky plodu. Pri podozrení na vrodené vývojové chyby odosielame pacientku na genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning do Martina – Dr. Grochal ( http://www.femicare.org/ ) alebo do Košíc - Prof. Dankovčík ( http://sonoclinic.sk/ ) . Pacientka môže aj svojvoľne absolvovať genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning na spomínaných pracoviskách , kedže sa jedná o platený výkon , ktorý to poisťovne nepreplácajú. Vzhľadom na rastúce riziko genetických anomálií s vekom matky odporúčame na našej ambulancii pacientkám po 35 roku života tento genetický ultrazvukový skríning v Martine alebo Košiciach absolvovať . Tento II. trimestrálny Ultrazvukový skríning môže odhaliť aj samostatné orgánové vývojové chyby plodu – napr. vývojové chyby srdca plodu , vývojové chyby obličiek atď..., pričom genotyp plodu je pritom úplne v poriadku.

Nadštandartnou možnosťou diagnostiky na našej ambulancii je odber periférnej krvi matky (Panorama,Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11 týždňa gravidity. Aj toto vyšetrenie má len informatívny charakter poukazujúc na riziko postihnutia Downovho Sydrómu a pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie Amniocentézou. Pacientka si toto vyšetrenie taktiež hradí sama, keďže to neprepláca poisťovňa.

Všetky tieto skríningy je nutné realizovať najneskôr do 24 týdžňa gravidity, kedže legislatíva umožňuje umelé prerušenie tehotenstva do 24/0 týždňa gravidity, neskôr už nie aj keď sa jedná o anomáliu alebo vadu nezlúčiteľnú so životom.

Invazívne metódy diagnotikovania genetických anomálii plodu

Amniocentéza - odber plodovej vody realizovaný najskôr po 16+0 týždni gravidity – možný aj na gynekologicko-pôrodníckom oddelení Nemocnice Poprad a.s. Pri pozitívnom skríningu s vysokým rizikom postihnutia plodu alebo jasnými ultrazvukovými markermi vrodených štrukturálnych chýb plodu je táto metóda nutná na potvrdenie genetických anomálií plodu.

Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling) – odber chóriových klkov po 11/0 týždni gravidity.

Pokračovanie článku: Možnosti riešenia pri potvrdení anomálie plodu

Spolupracujeme:

zaujímavé zdroje informácii, kde môžete získať odpovede na vaše ďalšie otázky